Előzetes bejelentkezés:
„Elérhetőség” menüpontban
slider
slider
slider
slider
slider
slider
slider
  • alt
  • alt
  • alt
  • alt
  • alt
  • alt
  • alt
  • alt
  • alt

Down-kór szűrése 5D ultrahang alkalmazásával

A Down-szindróma gyakorisága

A Down-kór átlagosan hétszázból egy újszülöttnél fordul elő, de a kockázat nagymértékben függ az anya életkorától, ahogy azt az alábbi táblázat mutatja:

Anya életkora (év) 20 25 30 35 40 45 49
Down-kór szülésenkénti kockázata 1600-ból 1 1200-ból 1 950-ből 1 360-ból 1 100-ból 1 30-ból 1 10-ből 1

Évente kb. 170 Down-kóros csecsemő születik hazánkban. Az esetek jelentős részében a szindrómát az élettel összeegyeztethető, de súlyos szervi rendellenességek kísérik.

Honnan tudható, hogy a magzat nem szenved-e számbeli kromoszóma rendellenességben?

Jelenleg nem létezik olyan szűrőteszt, mely képes lenne meghatározni adott szülők hajlamát Down-kóros gyermek nemzésére, a rendelkezésre álló módszerek a magzat közvetlen, vagy közvetett módon történő vizsgálatán alapulnak.

A Down-kór és egyéb kromoszóma rendellenességek felismerésének menetét két fő csoportra osztjuk, a nem invazív – és ezért vetélési kockázattal nem járó – szűrő módszerekre, valamint az invazív és ezért vetélési kockázattal járó diagnosztikus módszerekre.

A Down-kór kimutatását szolgáló diagnosztikus genetikai vizsgálatokhoz magzati szövet, illetve sejt-minta vétele szükséges. A minták több féle módon, chorionbiopszia, amniocentézis, vagy chordocentézis útján nyerhetők, a terhesség nagyságától függően. Ezek az eljárások a terhesség kimenetelét veszélyeztethetik, mivel 0,5-1,5 %-ban vetéléssel járhatnak. Emiatt csak a kórképre fokozott kockázatú várandós kismamáknak ajánlhatók fel. A jelenleg hatályos rendelkezés –  Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja a Down-kór prenatális szűréséről és diagnosztikájáról (1. módosított változat), megjelent az Egészségügyi Közlöny 2010. évi 4. számában, 2010. február 26.-  ezen eljárások lehetőségének ismertetését írja elő. A fokozott kockázatot a szűrőmódszerek eredménye alapján, az 1:150 kockázati értéket elérő, illetve meghaladó esetekre érti. Életkori kockázat alapján a diagnosztikus vizsgálat csak a 37. életévüket a szüléskor betöltött anyák számára ajánlható fel, amikor a vetélési kockázat már igen magas. A Down-kóros újszülöttek háromnegyede viszont a 37 év alatti anyák terhességéből születik, tehát az életkor alapján alacsony kockázatúnak tekintett kismamáktól, akiket kevésbé szűrünk.

A szűrő módszerek lényege az, hogy (szűrőtesztekkel) kiválogassuk a kismamák közül azokat, akiknél a Down-kóros magzat viselésének kockázata meghalad egy bizonyos küszöbértéket – 1:150-et -, számukra ezért életkortól függetlenül a diagnosztikus módszerek javasolhatók.

Ezek a szűrő módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a rendellenességek előfordulásának valószínűségére következtethetünk belőlük. Jelenleg hazánkban a Down-kór és egyéb kromoszóma rendellenességek biokémiai vizsgálatokkal kiegészített szűrése nem része a kötelezően elvégzendő terhesgondozási protokollnak, a vizsgálatokat az OEP nem finanszírozza.

Ajánlott szűrővizsgálati módszerek

11 – 13. heti kiterjesztett 5D ultrahang-szűrővizsgálat

A 11 – 13. heti kiterjesztet 5D ultrahang-szűrővizsgálaton és az anyai életkoron alapuló kockázatbecslés jó hatásfokkal alkalmazható a Down-kór és egyéb kromoszóma-rendellenességek szűrésére. Az ultrahangvizsgálat az FMF ( Fetal Medicine Foundation – London ) vizsgálati protokollja szerint történik. Mely a magzati ülőmagasság (CRL) és a tarkóredő vastagsága ( NT ) mérése mellett, az orrcsont, Ductus Venosus flow, Tricuspidalis regurgitatio, valamint a IV.agykamra, orr mögötti háromszög, szív, gyomor, köldökzsinór, nagyerek, húgyhólyag és a végtagok vizsgálatára is kiterjed.

A vizsgálat alkalmával a praeeclampsia, magzati retardáció és a koraszülés kockázatbecslése is megtörténik.

A vizsgálat hatékonysága, detekciós rátája 90%.

A hatályos szakmai protokoll szerint az ultrahangvizsgálat akkor alkalmas kromoszóma-rendellenességek kockázatának becslésére, ha az FMF szakmai irányelveinek megfelelően történt, és a vizsgáló személy FMF engedéllyel rendelkezik. A kockázatbecslés a vizsgálattal egy időben elkészül.

Kombinált – kiterjesztett szűrés

A terhesség 11 – 13. hete között, optimálisan a 12. héten végezzük.
Az anyai vérből egy hormon- és egy fehérjeszintet mérünk ( szabad ß-HCG és PAPP-A ), továbbá a 11 – 13. heti kiterjesztett 5D ultrahang – szűrővizsgálatot végezzük. A teszt hatékonysága, detekciós rátája 95-97%.
Az eredmény értékelése a kockázatbecslés általában egy héten belül elkészül.

Négyes teszt

A vizsgálat a terhesség 15 – 17. hete között, optimálisan a 16. héten történik.
Anyai vérből három hormon ( szabad ß-HCG a szabad ösztriol és az inhibin-A ), valamint egy magzati eredetű fehérje ( az alfa-fetoprotein- AFP ) mennyiségét határozzuk meg. A teszt detekciós rátája 80%.

Azoknál javasolt elvégezni, akiknél valamilyen okból nem történt meg a 11 – 13. heti ultrahang-szűrővizsgálat, vagy a Kombinált teszt. Az eredményt a vérvételt követően, általában egy hét múlva adjuk.

A kockázatbecslés egy speciális számítógépes kiértékelő program segítségével történik. Ennek során az anyai életkor és a kismama egyéb adatai ( testsúly, dohányzás, fogamzás körülményei stb. ) az ultrahang- és laboratóriumi vizsgálatokkal mért adatok alapján meghatározzuk a Down-kór és egyéb kromoszóma-rendellenességek, valamint a velőcső-záródási rendellenességek kockázatát.

NIFTY teszt

Új, alternatív szűrővizsgálat  az invazív beavatkozások helyett.
Rendkívül érzékeny, az anyai vérből közel 100%-os hatékonysággal alkalmas a Down-kór kimutatására. A születendő gyermek nemét is meghatározza. Új-generációs szekvenálási technológiát alkalmazó molekuláris genetikai vizsgálómódszer.
A terhesség 12-17. hete között végezhető.

PRENA teszt

Új, alternatív szűrővizsgálat  az invazív beavatkozások helyett.
Rendkívül érzékeny, az anyai vérből közel 100%-os hatékonysággal alkalmas a Down-kór kimutatására. A születendő gyermek nemét is meghatározza. Új-generációs szekvenálási technológiát alkalmazó molekuláris genetikai vizsgálómódszer.
A terhesség 9-17. hete között végezhető.

Egyéb tudnivalók a szűrésről

A szűrés elsődleges célja a Down-kóros magzatok felismerése, de a kombinált- kiterjesztett szűrés nagy hatékonysággal szűr egyéb fejlődési rendellenességeket is, mint például az Edwards-kór és a Patau-kór.

A 11 – 13. heti kiterjesztett 5D ultrahang- szűrővizsgálattal az előzőeken kívül egyéb, nem kromoszóma-rendellenességhez kötött elváltozások korai felismerését is lehetővé teszi, úgymint a nyitott hátgerinc, arc és agykoponya, szív, gyomor, húgyhólyag, köldökzsinór,és végtagok rendellenességei. A praeeclampsia, magzati retardáció és a koraszülés  előfordulásának terhesség alatti kockázatát is megadja.

A vizsgálatok árai:

11-13. heti 5D ultrahangvizsgálat Ultrahangvizsgálat egy alkalommal történikaz FMF protokollja szerint.
Időpont: a betöltött 11-13. héten, optimálisan a terhesség 12. hetében.  Ára: 20.000 Ft. Ikrek esetében a vizsgálati díj magzatonként értendő!Kérhető 5D-s felvétel pendrive-ra: 10.000 Ft, színes fotó: 1.000 Ft.
Kombinált – kiterjesztett szűrés Ultrahangvizsgálatból és vérvételből áll.
Időpont: a betöltött 11-13. héten, optimálisan a terhesség 12. hetében. Ára: labor: 12.000 Ft + ultrahang: 20.000 Ft = 32.000 Ft.                            Ikrek esetében a az ultrahang vizsgálati díj magzatonként  értendő !
Kérhető 5D-s felvétel pendrive-ra: 10.000 Ft, színes fotó: 1.000 Ft.
Négyes teszt Egy alkalommal történik a vérvétel, ultrahang-vizsgálatot nem végzünk.
Időpont: 14-18. héten, optimálisan a terhesség 16. hetében.
Azoknál javasoljuk, akinél valamilyen okból nem történt meg a 11-13. heti ultrahang-szűrővizsgálat vagy a kombinált – kiterjesztett szűrés.
Ára: 14.000 Ft.
NIFTY és PRENA teszt Az anyai vérből közel 100%-os hatékonysággal alkalmas a Down-kór kimutatására.
Időpont: teszt típusától függően  a 9-17. hét között végezhető.
Ára: teszt típusától és opcióktól függően 160.000 -220.000 Ft.

A szűrés optimális időpontjának meghatározása a terheskalkulátor segítségével.

A Down-kóról, a szűréséről és az 5D ultrahangvizsgálatról további információk a babamozi.hu

Szakmai partnerünk: Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum

» Szakrendelések » “Én és a babám” » Down-kór szűrése 5D ultrahang alkalmazásával